חלק מתביעות הרשלנות הרפואית מוגשות עקב רשלנות בייעוץ גנטי ורשלנות בביצוע בדיקות גנטיות במהלך ההריון. מטרת הבדיקות הגנטיות הינה לאתר מחלות אפשריות ומומים בעובר כך שניתן יהיה להפסיק את ההריון אם נמצא מום אשר עלול לגרום לנכות משמעותית. אם הרופא התרשל ועקב הרשלנות לא בוצעה הפסקת הריון ונולד ילד חולה זכאים ההורים לפיצוי אשר לעיתים עשוי להסתכם במיליוני שקלים.
תוכן עניינים
ההחלטה אילו מומים או מחלות יש לבדוק בבדיקות סקר גנטי מבוססת על שכיחות המחלה בהתאם למוצא בני הזוג. קריטריונים נוספים המשפיעים הינם חומרת המחלה, האם המחלה ניתנת לריפוי, אופן ביצוע הבדיקה והסיכונים הכרוכים בביצועה ועוד.
בשנים האחרונות מקובל לבצע בדיקות בהיקף נרחב הכולל מגוון גדול של מחלות גנטיות שאובחנו בארץ.
לזוגות מהמגזר הערבי יש לבדוק המלצות לביצוע בדיקות המתאימות למגזר זה.
רשלנות רפואית בדיקות וייעוץ גנטי בהריון
על הרופא המטפל במעקב ההריון של האישה להפנותה לקבל ייעוץ גנטי. בנוסף הרופא יפנה את האישה ההרה לבצע בדיקות סקר לאיתור מומים בעובר כגון בדיקת חלבון עוברי ושקיפות עורפית. אם מתגלים מומים אפשריים בבדיקות אלו על הרופא המטפל להרחיב את הייעוץ הגנטי תוך מתן הסבר לסיכונים הכרוכים בהמשך ההריון והלידה.
בנוסף, רשלנות הרופא המלווה את ההריון או היועץ הגנטי יכולה לבוא לידי ביטוי במספר דרכים כדלקמן:
– אי הפניית המטופל או אי יידוע המטופל לבצע בדיקות גנטיות המוענקות בסל הבריאות.
– רשלנות באי הפניית מטופל לבצע בדיקות מקיפות כאשר לאור תוצאות הבדיקות הראשוניות היה לעשות כן.
– רשלנות בפיענוח תוצאות בדיקות.
– ביצוע בדיקה בצורה לקויה אשר גרמה לנזק לעובר או למטופלת.
– אי מתן הסבר מובן להורי העובר באשר לתוצאות הבדיקות והסיכונים הכרוכים בלידת התינוק.
– אי המלצה על הפסקת הריון.
עילת התביעה בתביעת רשלנות בייעוץ גנטי
במקרה של רשלנות אשר הובילה לכך שהאישה תלד תינוק פגוע, עילת התביעה הינה למעשה פגיעה בזכותה של האישה להפסיק את ההריון. על כן, התוצאה הינה שבני הזוג יהיו זכאים לפיצויים הנובעים מהצורך לגדל ילד בעל המום הקשה. ההורים יהיו זכאים בין היתר לפיצויים עבור:
– ההוצאות הכרוכות בגידול הילד (שירותי סיעוד, עזרת צד ג', עזרת בני משפחה).
– הפסדי השתכרות להורי הילד ולילד עצמו.
– כאב וסבל להורים ולילד.
– הוצאות עבור תרופות ואביזרים רפואיים.
– התאמות דיור וניידות (כגון, התקנת מעלית, רכב מיוחד וכיוצ"ב).
מהי תקופת ההתיישנות בתביעת רשלנות של ייעוץ גנטי
אם הטענה הינה שלולא הרשלנות היו ההורים מבצעים הפסקת הריון הרי שעילת התביעה הינה של ההורים ולא של הילד. במקרה כזה התביעה תתיישן תוך 7 שנים מיום הלידה.
דוגמאות לבדיקות לגילוי מחלות המועברות בתורשה
סיסטיק פיברוזיס, גושה, קנוואן, בלום, אנמיה על־שם פנקוני, טיי זקס. קיימות מחלות נוספות שבהן המחלה מתפתחת עקב מוטציה רק אם שני ההורים הם נשאים שלה.
כאשר ההורים הנשאים הם בריאים ואינם סובלים מהמחלה הגנטית, עדיין קיים סיכון של 25% בכל הריון – שהתינוק שיביאו לעולם יחלה במחלה. באמצעות בדיקות גנטיות אפשר לזהות אם אחד מבני הזוג או שניהם נושא במוטציה.
אם שני ההורים נשאים יש לבדוק את העובר ע"י בדיקת סיסי שליה או בבדיקת מי שפיר.
סיסטיק פיברוזיס
או בקיצור CF, היא מחלה תורשתית מסכנת חיים. המחלה פוגעת בתפקוד הריאות והלבלב. הפגיעה העיקרית היא במערכת הנשימה ובמערכת העיכול. המחלה אינה ניתנת לריפוי.
מחלת סיסטיק פיברוזיס מתפרצת רק כאשר שני ההורים נשאים של הגן. כפי שציינו הסיכוי שלבני זוג הנושאים את הגן הפגום ייולד ילד חולה הוא 25%.
Spinal Muscular Atrophy
ניוון שרירים מסוג SMA גורם לשיתוק השרירים. המחלה תופיע לרוב החל מהינקות.
פגם גנטי זה עלול להופיע בכל העדות וניתן לזיהוי בדיוק של 95% באמצעות בדיקה הגנטית.
הסיכון ללידת ילד חולה במחלת SMA קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. גם מחלה זו ניתנת לאיתור בעובר ע"י ביצוע בבדיקת במי שפיר.
קנוון
(Canavan) היא מחלה תורשתית. המחלה נגרמת מחוסר באנזים אספרטואצילז. אנזים זה אחראי לפירוק של חומרים שומניים הנשמרים בתאי המוח. מספר שבועות לאחר הלידה תסמיני המחלה מתחילים להופיע. בהמשך עלול הילד לסבול מתופעות קשות כגון עיוורון, התכווצויות וקשיי בליעה.
המחלה עלולה להופיע בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. על כן, כאשר שני בני הזוג אשכנזים (אף אם באופן חלקי) מוטב לבצע בדיקה לאיתור הגן הלקוי.
דיסאוטונומיה משפחתית
גם היא מחלה תורשתית. המחלה מתאפיינת בהפרעה בתפקוד של מערכת העצבים האוטונומית.
תסמיני מחלת דיסאוטונומיה משפחתית עלולים להופיע בגיל הינקות בדמות דלקות חוזרות עקב שאיפת המזון לריאות. המחלה עלולה לגרום לעיכוב בגדילה ובבעיות נוספות. למרות השיפור שחל ביידע ובטיפול הרפואי להתמודדות עם מחלה זו עדיין קיימת תמותה משמעותית בעשור השלישי לחיי החולים בה.
גם פגם זה מופיע בעיקר אצל יהודים אשכנזים.
מחלות נוספות הניתנות לבדיקה גנטית המצויות בסל הבריאות: תלסמיה, התסמונת על שם קוסטף, meta-chromatic-leukodystrophy.
דוגמאות למחלות שניתן לאתר בבדיקות גנטיות אך אינן נכללות כיום בסל הבריאות
אנמיה על שם פנקוני
מחלה תורשתית קשה אשר נגרמת מחוסר בתאי דם אדומים ואחרים. תהליך זה מחמיר עם השנים. אחוז גבוה של החולים יחלו בסרטן בגיל צעיר. מחלה זו עלולה להופיע כאשר שני בני הזוג אשכנזים או ממוצא מרוקאי.
התסמונת על שם בלום
המחלה גורמת לעיכוב בגדילה וברגישות לקרני שמש. המחלה עלולה לפגוע במערכת החיסון, בעקרות, ומגדילה את הסיכון לחלות בסרטן.
המחלה מופיעה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים.
תסמונת אשר
Usher היא מחלה הגורמת לפגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת שיווי המשקל. הליקוי בשמיעה הוא מלידה בשתי האוזניים וקשה. על כן, הילדים החולים אינם מפתחים את יכולת הדיבור. מחלה זאת היא הגורם הראשון לחירשות ולעיוורון גנטי בעולם.
המחלה שכיחה בקרב האוכלוסייה האשכנזית (1 ל־100).
מחלות נוספות: אטקסיה טלנגיאקטזיה, מחלת נימן פיק, מחלות של אגירת גליקוגן מסוג 1.
סיכום רשלנות רפואית בייעוץ ובדיקות גנטיות
חובות רבות מוטלות על רופא מלווה ההריון על מנת לגרום לכך שלהורים לא ייוולד ילד הלוקה במחלה תורשתית קשה. על הרופא להפנות את ההורים לבצע בדיקות סקר מעקב הריון, ליידע אותם בדבר האפשרות לבצע בדיקות גנטיות נרחבות ולהסביר להורים את משמעות התוצאות. רשלנות הרופא עלולה לגרום להורים נזקים עצומים הכרוכים בגידול הילד הפגוע. עורך דין יואב רונקין, המייצג נפגעי רשלנות רפואית, יסייע לכם לקבל את הפיצוי המגיע לכם.
אם נפגעתם עקב רשלנות רפואית עקב ייעוץ גנטי כושל אתם מוזמנים ליצור עמנו קשר בטלפון 03-6952017, או למלא טופס צור קשר: